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Casos clínicos

En esta sección se publican casos clínicos en imágenes. El objetivo de los mismos es totalmente científico y educativo y, por ello, esperamos que sean de utilidad a todos nuestros colegas y suscriptores.

Periódicamente iremos incorporando nuevos casos y daremos las soluciones diagnósticas con una breve reseña acerca de la patología de que se trate.

Si desea colaborar en esta sección, puede hacerlo enviando sus imágenes y la correspondiente descripción a info@ucineo.com.ar

Caso N° 1
 
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Síndrome de Prunne Belly o de Eagle Barrett
Patología congénita de etiología desconocida, que se caracteriza por una marcada deficiencia múscular abdominal (vientre en ciruela), malformaciones de la vía urinaria (vejiga hipotónica, uréteres y uretra prostática dilatada), asociado con criptorquídea bilateral, aunque puede asociarse con otras patologías congénitas.
Caso N° 2
 
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Extrofia de Vejiga + Malformación Anorectal
Este trastorno congénito, implica falta de pared anterior de la vejiga, variando entre diferentes grados de gravedad. En el caso que se muestra, se observa exposición de la mucosa vesical, uretra epispádica, diastasis de los músculos rectos y de la sínfisis púbica. Se asocia en este paciente una malformación anorectal.
Caso N° 3
 
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Gastrosquisis
Malformación congénita caracterizada por un defecto de la pared abdominal menor a 5 cm., generalmente a la derecha del ombligo que se encuentra en su posición normal, a través del cual se evisceran las asas intestinales. El intestino se encuentra edematizado y correoso, generalmente no hay herniación del hígado y cuenta con anomalías asociadas en un bajo porcentaje (aprox. 10%). Debe hacerse diagnóstico diferencial con el Onfalocele roto.
Caso N° 4
 
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Sirenomielia - Síndrome de Regresión Caudal
El síndrome de Regresión Caudal, representa un espectro de malformaciones congénitas que van desde la agenesia de la espina lumbosacra hasta los casos más severos de sirenomelia, con fusión de las extremidades inferiores, anomalías de vasos mayores y malformación anorectal, asociada con agenesia renal. La frecuencia de este síndrome en la población general se ha estimado en uno por cada 7.500 a 25.000 neonatos y el pronóstico de estos niños depende de la severidad de la lesión y de la presencia de anomalías asociadas. La sirenomielia o síndrome de la sirena es una patología letal extremadamente rara, se la observa en uno de cada 60.000 recién nacidos.
Caso N° 5
 
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Teratoma Sacrococcígeo
La región sacrococcígea es la zona de presentación extragonadal más común de los teratomas. El tumor hace protrusión entre el ano y el coxis y se halla cubierto de piel normal e intacta, a veces con proyección intra-abdominal, como en el caso que se expone. El tamaño externo del teratoma no constituye impedimento para su extirpación quirúrgica, ya que la fijación de los grandes y pequeños teratomas es similar. Debe hacerse diagnóstico diferencial con el Mielomeningocele y el Lipomeningocele.
Caso N° 6
 
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Higroma Quístico Cervical
Los linfangiomas cervicales, también conocidos como Higromas Quísticos ("higroma" del griego = tumor acuoso o húmedo) son malformaciones quísticas multiloculares del sistema linfático que ocurren en 1 de cada 12.000 nacimientos. El 75% se localizan en la zona lateral del cuello, 20% en la región axilar y 5% en mediastino, retroperitoneo, ingle o pelvis. En el caso que se presenta, el linfangioma cervical no produce obstrucción de la vía aérea, aunque involucra elementos nobles del cuello y tiene proyección intratoráxica hasta los grandes vasos del corazón.
Caso N° 7
 
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Feto Arlequín
El feto arlequín representa la forma más severa de ictiosis. El defecto básico parece ser una anormalidad de los gránulos laminares, los cuales juegan un papel importante en la descamación. Sin embargo, ningún defecto ha sido identificado consistentemente. La piel de los recién nacidos está marcadamente engrosada, dura e hiperqueratósica, con surcos profundos transversales y verticales. Las fisuras son más aplanadas, distorsionadas y los labios están evertidos y abiertos produciendo una deformidad en "boca de pescado". La inelasticidad extrema de la piel se asocia con deformidad en flexión de todas las articulaciones. Las manos y los pies están isquémicos, duros, con apariencia cérea y dedos pobremente desarrollados.
Caso N° 8
 
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Bebé Colodión
Es una forma de presentación de diversos tipos de ictiosis, sobre todo de las ictiosis laminares. Algunos casos pueden evolucionar hacia la curación.
Los niños nacen con una piel eritematosa y con el aspecto de estar envueltos en celofán. Esta envoltura superficial tiende a agrietarse y más tarde a desprenderse en grandes láminas, tras lo cual se instauran las características clínicas del proceso de base. Es habitual que exista ectropión y eclabión y puede causar dificultad respiratoria por constricción torácica y abdominal.
Caso N° 9
 
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Hernia Congénita Diafragmática
La HCD es una patología que se da en 1 entre 2000/5000 recién nacidos vivos y que se origina a partir de una falla en el cierre de los canales pleuro-peritoneales. En el 80% de los casos es del lado izquierdo. El hemitórax afectado contiene intestino delgado, estómago, bazo y parte del colon; y al lóbulo izquierdo del hígado cuando el defecto es grande. Existe hipoplasia y atelectasia del pulmón y desplazamiento del mediastino, y el corazón hacia el lado opuesto. El abdomen suele estar excavado. La gravedad de la anomalía depende en último término del grado de hipoplasia pulmonar.
Caso N° 10
 
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Acraneo - Raquisquisis
En la anencefalia con acrania existe aplasia del encéfalo, y agenesia de los huesos de la calota. Esta es una de las malformaciones más frecuentes del sistema nervioso central y tiene claro predominio en el sexo femenino. El grado mayor de disrafia medular se presenta como un tubo neural completamente hendido, en forma de un «libro abierto», con tejido displásico vascularizado y columna hendida a lo largo de todos los arcos neurales, denominándose raquisquisis. Las formas de grado menor son circunscritas y se denominan espina bífida.
Caso N° 11
 
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Enterocolitis Necrotizante (ECN)
La enterocolitis necrotizante (ECN) es una enfermedad aguda y grave asociada a ulceración y necrosis del intestino delgado y grueso y constituye la patología gastrointestinal más frecuente y grave del periodo neonatal. Su incidencia oscila entre el 5% y el 15% de los niños que ingresan en una Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales. Afecta principalmente a RN prematuros o patológicos y su etiología es multifactorial, entre los cuales figuran la administración oral de alimentos o soluciones hipertónicas, uso de catéteres umbilicales, asfixia perinatal, dificultad respiratoria, hipotensión, cardiopatías congénitas, anemia y/o policitemia, exanguinotransfusión, etcétera.
   
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